Test PAPPA

Test PAPPA jest to badanie statystyczne , które wraz z USG z prawdopodobieństwem 95-97% szacuje ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych – trisomia 21, 18 i 13 pary chromosomów.

Polega ono na ocenie stężeń dwóch substancji z krwi ciężarnej (wolnej podj. b HCG i białka PAPPA ) oraz pewnych cech z badania USG ( kość nosowa, przezierność karkowa, przepływ przez zastawkę trójdzielną, przepływ przez przewód żylny ) wykonanego pomiędzy 11tygodniem a 13 tygodniem i 6 dniami ciąży.

W przypadku wyliczonego istotnego prawdopodobieństwa wystąpienia wady  (tj. prawdopodobieństwa większego niż 1:300),  pacjentki po konsultacji z lekarzem genetykiem otrzymują propozycję badania diagnostycznego – o czułości zbliżonej do 100%. Tym badaniem jest  badanie genetyczne np. amniopunkcja. Amniopunkcja wykonywana jest od 15 do 18 tygodnia ciąży, polega na nakłuciu pęcherza płodowego, pobraniu płynu owodniowego w którym są komórki naskórka płodu. Po upływie 2-3 tygodni otrzymuje się wynik.

Nowością są nieinwazyjne badania z krwi żylnej pacjentki, badania NIFTY, HARMONY, tutaj szacowanie ryzyka nieprawidłowości genetycznych jest na poziomie 90-99%.

Dodaj komentarz